ทำความรู้จัก! "โรคแก่ก่อนวัย" โรคเซลล์ผิดปกติหนึ่งในล้าน

ทำความรู้จัก! "โรคแก่ก่อนวัย" โรคเซลล์ผิดปกติหนึ่งในล้าน 

       โรคแก่ก่อนวัย โรคชราในเด็ก หรือโรคฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome) พบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ และยีนในร่างกายที่เสื่อมวัยกว่าปกติหลายเท่า แรกเกิดอาจเป็นเพียงเด็กที่มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเพียงเล็กน้อย แต่การเจริญเติบโต และพัฒนาการทางร่างกาย และสมองของเด็กจะเริ่มช้าลงมากตั้งแต่วัย 1-2 ขวบเป็นต้นมา วันนี้เรามีอาการของ “โรคแก่ก่อนวัย” มาฝากทุกคน

• มีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน เตี้ย น้ำหนักน้อย แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย
• ผิวหนังเหี่ยวย่น รูปร่างหน้าตาแก่กว่าอายุจริงมาก เสียงแหลมเล็ก
• กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ
• เส้นผม และขนตามร่างกายหลุดล่วง ฟันขึ้นช้า และหลุดง่าย เล็บผิดปกติ เช่น เล็บบาง กุดสั้น หรืออาจจะไม่ทีเล็บ มีภาวะกระดูกบาง และมักปวดตามข้อ
• มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ และระบบอัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว

      ปัจจุบันยังไม่สามารถหาวิธีรักษาโรคโพรเจอเรียได้ 100% ทำได้เพียงประคับประคองอาการ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ โดยทางป้องกันอาจจะน้อย เพียงแต่การตรวจร่างกายของพ่อแม่ การวางแผนก่อนมีบุตร อาจจะพอช่วยให้ตรวจเจอความผิดปกติของเซลล์ต่างๆ ในร่างกายของพ่อแม่ที่อาจส่งผลถึงบุตรได้บ้างบางส่วน แต่ไม่สามารถยืนยันได้ทุกโรค 100%

Follow Our Social Network